题目：Loss of heterozygosity leading to incorrect HLA typing for platelet-transfusion refractory patient.

杂志：Transfusion

发表日期：2023-01-01

发表单位：美国埃默里大学医学院

摘要翻译：李恒聪

摘要： 

背景：抗 HLA 抗体导致血小板输注无效 (PTR) 患者的管理包括提供 HLA 匹配 (HLAm) 血小板 (PLT) 或提供与受者HLA抗体对应的HLA抗原阴性血小板。 获得 HLA匹配血小板的前提是受者和供者的HLA抗原分型准确。在这里，我们介绍了一个 PTR 患者杂合性缺失 (LOH) 病例。

研究设计和方法：通过三种方法进行 HLA 分型：(1) 实时 PCR； (2) 序列特异性寡核苷酸（SSO）分型试验； (3) 下一代测序 (NGS)。 细胞遗传学 SNP 微阵列用于评估 LOH。结果：一名 30 岁的女性新诊断为急性髓性白血病，被发现是由抗HLA抗体所致的血小板输注无效患者。 外周血 (PB) 样本包含 93% 的髓母细胞，被送去进行 HLA 分型以提供 HLA匹配血小板。 HLA 分型显示 HLA-A 位点纯合，但 HLA-B 和 HLA-C 位点杂合。 化疗后，对不含髓母细胞的新外周血样本进行 HLA 分型，鉴定出 HLA-A 基因座杂合性，随后通过实时 PCR 和 NGS 证实。 细胞遗传学 SNP 微阵列分析表明，治疗前样本中 6号染色体上的 HLA-A 基因座存在杂合性缺失，而治疗后样本中则没有。

结论：在具有高肿瘤负荷的血液病患者中， HLA 纯合子应被怀疑为潜在的杂合性缺失。 因此，应重复进行 HLA 检测，最好使用非血液来源（例如口腔拭子）或在肿瘤负荷减轻后进行。